יום המחלות הנדירות הבינלאומי

יום המחלות הנדירות, שחל בכל שנה ביום האחרון של חודש פברואר, מצוין ביותר מ-90 מדינות בעולם ומטרתו להעלות את המודעות למחלות נדירות ולאתגרים איתם מתמודדים החולים ובני משפחתם, לשפר את הגישה לטיפולים ולדאוג לזכויות החולים. מחלות נדירות הנקראות גם "מחלות יתום" הן מחלות אשר שכיחותן באוכלוסייה נמוכה. רוב המחלות הנדירות הן גנטיות, כלומר, עוברות בתורשה ולרוב מדובר במחלות כרוניות, קשות, המחמירות עם הזמן. 75% מהחולים במחלות אלו הינם ילדים כאשר 30% מהם, לא ישרדו עד גיל 5. כל מחלה היא נדירה בפני עצמה, אך ביחד, מדובר על בין 6000 ל- 8000 מחלות נדירות. בישראל אין כיום הגדרה רשמית למחלה נדירה קשה ואין רישום מסודר ולכן קשה לדעת במדויק את מספר החולים במחלות נדירות אך על פי הערכה של משרד הבריאות מדובר על  כ-6 עד 8 אחוזים מהאוכלוסייה (בדומה לשכיחות בעולם), כלומר, בישראל, יותר מחצי מיליון חולים. ההערכה היא כי מדי שנה נולדים בישראל כ- 8500 יילודים הסובלים ממחלה גנטית נדירה. בעולם מדובר על כ- 500 מיליון בני אדם הסובלים ממחלות נדירות.  האתגר של החולים במחלות אלו ושל בני משפחתם הוא מורכב. מלבד ההתמודדות עם המחלה עצמה, ישנם אתגרים רבים נוספים: קושי רב לאבחן בזמן ובאופן מדויק את המחלה, גישה למומחים, עלות הטיפול במחלה, צורך בסיוע רב לחולה ולבני משפחתו, כוח אדם רפואי המוכשר לטפל במצבים אלו וצורך במימון מחקרים בנושא. רוב החולים במחלות נדירות עוברים בין מספר לא מבוטל של רופאים במשך שנים, ללא מענה הולם, עד שמחלתם מאובחנת, בעיקר בגלל נדירות המחלה וחוסר ההיכרות של הרופאים עם מחלות אלו. בנוסף, תהליך האבחון הוא מורכב ומאתגר, דורש מיומנות אבחון גבוהה ובדיקות מרובות, ולרוב גם ייעוץ גנטי. חלק מהבדיקות הנדרשות לאבחון מחלות נדירות אינן כלולות בסל שירותי הבריאות, וחלקן נערכות על בסיס מחקר בלבד. לאור קשיים ואתגרים אלו, מובנת חשיבותו של יום המחלות הנדירות הבינלאומי.